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¿ QUÉ ES LA ANIRIDIA ?

La Aniridia es una patología congénita, hereditaria, crónica e invalidante en distintos grados provocada por una mutación en el Gen pax 6. Afecta sobre todo al órgano visual, presentando estructuras oculares mal desarrolladas, la más evidente es la falta parcial o total del iris en ambos ojos y gran fotofobia. En el momento del nacimiento, se presentan o van apareciendo a lo largo de la vida otras patologías visuales más reconocibles por la población, en general, a saber, cataratas, glaucoma, degeneración corneal, subluxación de cristalino, hipoplasia foveal, nistagmus de fijación, estrabismo, ptosis parpebral, Ojo seco…
La incidencia de la Aniridia es de una persona afectada por cada cien mil nacidos. Con una significativa menor incidencia nacen niños que, además, de la Aniridia presentan tumor de Wilms, malformaciones genito-urinarias y retrasos madurativos, conformando el Síndrome cuyo acrónimo es: WAGR.
Todas las personas que conviven con Aniridia presentan un resto visual muy reducido, siempre por debajo del 0/20 y una gran fotofobia. A esto se debe sumar el potencial deterioro de este resto visual, como consecuencia de la aparición imprevista de alteraciones visuales mencionadas a lo largo de la vida.
Si bien el diagnóstico es, relativamente, sencillo pues el síntoma evidente de una persona que nace con Aniridia es la falta total o parcial de iris (anillo coloreado de los ojos) y fotofobia. El pronóstico es bastante más complejo de concretar, pues cada persona es “un mundo y cada uno de los ojos puede, con toda seguridad, presentar situaciones distintas de partida, por lo que la evolución dependerá de ésta. El abordaje de la patología con sus correspondientes alteraciones se llevará a cabo de una forma, totalmente individualizada y los resultados, al tratarse de una patología de baja incidencia no pueden tenerse en cuenta, de forma generalizada.

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PATOLOGÍAS ASOCIADAS

HIPOPLASIA FOVEAL Y DEL NERVIO ÓPTICO
La hipoplasia foveal es el bajo desarrollo de la zona central de la retina, denominada fóvea (encargada de la visión de precisión o visión fina). Se puede asegurar que la hipoplasia tanto de la fóvea, como del nervio óptico, es la causa principal de la reducida agudeza visual de las personas con Aniridia. El resto visual que poseen les permite ver el mundo de su entorno, más cercano, carente de precisión y contraste; necesitan acercar a sus ojos los objetos a mucha menor distancia que el resto de las personas, y, por ello, cuando se trata de objetos lejanos resulta complicado, por ejemplo, que puedan reconocer rasgos fisonómicos de familiares o personas conocidas o que si puedan ver un árbol, pero no podrán percibir las rugosidades del tronco o la forma de sus hojas.
CATARATAS
Se llama así a la opacidad del cristalino o lente ocular. El cristalino es una lente transparente y flexible, que se encorva o alarga para enfocar los objetos cercanos o lejanos. Es comparable al objetivo de una cámara fotográfica. Las cataratas ocasionan: – visión borrosa o doble, mayor deslumbramiento y sensibilidad a la luz. – visión nocturna muy pobre y falta de contraste. Es frecuente que las cataratas sean congénitas en casos de niños con Aniridia, dependiendo del tamaño y de la zona en la que aparezca la opacidad permitirá un menor o mayor desarrollo de la pobre agudeza visual con la que nace el bebé.
ESTRABISMO
Consiste en un mal alineamiento ocular. No permite el desarrollo adecuado de la agudeza visual con la que nace un niño. Es frecuente y común en la infancia y, también, aparece asociado a la Aniridia.
NISTAGMUNS DE FIJACIÓN
El nistagmus que se aprecia en las personas con Aniridia es de tipo sensorial, no motor. Consiste en un movimiento pendular del ojo incontrolable e involuntario. Se puede presentar en distintas posiciones y puede ser muy leve o bastante acentuado, impidiendo fijar la visión.
AMBLIOPIA
Es una alteración frecuente, y asimismo, puede estar asociada a la Aniridia. Aquel que la presenta utiliza, inconscientemente, más el ojo de mejor visión con lo que el otro se vuelve “vago” y no funcional. En casos como los pacientes con Aniridia es importante que se trate adecuadamente, de forma que la visión reducida se aproveche al 100% Cuando se habla de Baja Visión, es más importante la calidad del resto visual, que no la cantidad. Teniendo en cuenta que la agudeza visual no será igual en ambos ojos hay que tratar a cada ojo por separado y olvida a aquel que consigue tener menor agudeza .es importantísimo conservar el resto visual por mínimo que éste sea durante el mayor tiempo posible.
GLAUCOMA
Alta tensión ocular, producida por un fallo en la evacuación del líquido del interior del ojo, por lo que se acumula demasiado humor acuoso y, por tanto, presión en exceso en su interior. Si no se vigila y esta presión sube demasiado y se mantiene durante un tiempo puede dañar el nervio óptico con pérdida irreversible de visión. En personas con Aniridia el glaucoma que se presenta se llama “secundario” pues se trata de una alteración que aparece bien de forma congénita o, bien a lo largo de la vida, como consecuencia de la anatomía característica de un ojo con Aniridia. Esto da lugar a que en algunas de estas personas el sistema de drenaje del ojo no funcione correctamente, tal vez, porque la raíz del iris está adherida al sistema trabecular del ángulo camerular y reduce la salida del humor acuoso desde la cámara anterior al exterior del ojo. En niños pequeños en los que todavía el epitelio es más elástico, el glaucoma se detecta por un aumento, muy evidente, del tamaño del globo ocular y por una mayor dureza del mismo. Generalmente va acompañado de dolor y visión borrosa, aunque a veces no hay síntomas concretos que delaten la presencia de presión intraocular (P.I.O.) elevada. Es más frecuente en la etapa infantil o juvenil, pero puede aparecer en cualquier momento de la vida, por eso se recomiendan sencillos controles de presión frecuentes, al menos una vez al año, para detectar el glaucoma a tiempo. Es importante tener en cuenta que las personas con Aniridia presentan un grosor corneal superior al de la población no afecta .este mayor grosor puede provocar una medición de la presión intraocular desvirtuada. Tanto es así que, a veces, no estará indicada la medicación para reducir la presión elevada, pues, realmente, ésta no existe. Será el oftalmólogo y los controles pautados los que indiquen la necesidad o no de un tratamiento determinado. En los casos en los que al nacer el niño además de Aniridia, presenta glaucoma congénito, el resto visual, posiblemente sea aún más reducido pues se entiende que la presión intraocular ha sido, anormalmente, elevada durante la gestación, dañando sin conocerlo, previamente, al nervio óptico.
OJO SECO
Es una alteración que debuta como consecuencia de una deficiente secreción lagrimal o como consecuencia de poseer lágrimas de escasa calidad que no son capaces de lubricar la córnea adecuadamente.
SUBLUXACIÓN DE CRISTALINO
En personas con Aniridia es congénita. Consiste en una posición incorrecta del cristalino en el interior del ojo que impide una visión correcta, pues los rayos de luz que inciden en la retina a través del cristalino lo hacen deformados. Esto añadido a las otras alteraciones e hipoplasias asociadas a la Aniridia provoca peor agudeza visual.
PTOSIS PARPEBRAL
La ptosis parpebral es una malformación congénita muy frecuente, puede aparecer en uno o ambos ojos y consiste en la caída permanente, total o parcial del párpado. Esto puede impedir el desarrollo de la visión.
SÍNDROME WAGR
El Síndrome WAGR es una alteración genética muy excepcional. De escasísima prevalencia en la que existe una predisposición a distintas malformaciones. El acrónimo está compuesto por las iniciales de los nombres de las distintas alteraciones en inglés: W: “Wilms”: Tumor de Wilms (tumor renal infantil) A: “Aniridia”: falta total o parcial del iris (además de otras alteraciones oculares). G: “Genito-urinary alterations”: alteraciones genito urinarias o gonadoblastoma. R: “Retardation”: Retraso psicológico y madurativo. Está causado por una mutación genética durante el desarrollo embrionario temprano por razones aún desconocidas (esporádico), aunque en algunos casos se han encontrado anomalías cromosómicas en los padres de los niños con este síndrome. La falta (delección) de una parte del brazo corto del cromosoma 11 ocasiona esta enfermedad. La naturaleza y el tamaño de material genético perdido o dislocado va a condicionar el grado de afección, que puede involucrar diferentes órganos del cuerpo (ojos, riñón, aparato genito-urinario y sistema nervioso). No obstante se desconoce su incidencia en la población, pero los casos conocidos confirman que es de prevalencia excepcional. Estas alteraciones se manifiestan en combinaciones diferentes y con diferentes grados de afección según cada caso. Puede darse el caso de una Aniridia sólo con alteraciones oculares asociadas (A) o bien una Aniridia sólo con tumor de Wilms (AWT) o bien con alguna otra de las alteraciones de este síndrome. La alteración común a todas ellas es la Aniridia y es generalmente el síntoma que alerta al profesional de la salud sobre otras posibles alteraciones que puedan ir asociadas. Se puede detectar a veces por ecografía prenatal una nefromegalia (un riñón mayor que otro) o alteraciones genitales, pero sobre todo, el examen oftalmológico y genital neonatal (después del nacimiento) pueden llevar al diagnóstico del síndrome.
ATAXIA CEREBELAR O SÍNDROME GILLESPIE
La confluencia de Aniridia, ataxia cerebelosa y retraso madurativo es conocido también, como síndrome de Gillespie, es una enfermedad hereditaria, extremadamente rara que se caracteriza por la presencia de Aniridia ataxia cerebelosa (carencia de la coordinación de movimientos musculares) debido a la hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) del cerebelo, y retraso madurativo. Muchos individuos afectados también presentan un retraso psicomotor (retraso en la adquisición de las habilidades que requieren la coordinación de la actividad muscular y mental).